了解阿尔茨海默病罕见突变的遗传根源

阿尔茨海默病是一种使人衰弱的疾病，会逐渐夺走人们的记忆和认知能力，影响着全世界数百万人。家族性阿尔茨海默病 (FAD) 是一种罕见的遗传性疾病，与 APP、PSEN1 和 PSEN2 等多个基因的突变有关。PSEN2 突变的影响至今仍不太清楚——直到现在。

由 VIB-KU Leuven 教授领导的研究小组阐明了突变的 PSEN2 如何加速 FAD 中的疾病进展。

他们的研究成果发表在《自然通讯》杂志上，为驱动这种遗传性疾病的机制提供了新的见解。该论文的标题是“Presenilin2 表达改变影响阿尔茨海默病相关脑回路中的内溶酶体稳态和突触功能。”

阿尔茨海默病的特征是认知功能、记忆力和行为变化逐渐丧失，大脑中会出现淀粉样斑块。这些斑块是在一种名为 APP(淀粉样前体蛋白)的蛋白质被 γ-分泌酶复合物等“切成碎片”后形成的。

其中一些碎片是 β-淀粉样蛋白 (Aβ) 肽，它们可以聚集在一起形成有害斑块。γ-分泌酶复合物以不同的变体存在，包含 PSEN1 或 PSEN2，这实际上会影响其在细胞内的位置，暗示两者之间存在细微的功能差异。

编码这些功能相关蛋白质的基因突变可能会导致 FAD，这是一种遗传性阿尔茨海默病，通常比更常见的晚发型阿尔茨海默病发病更早，症状有时早在患者 30 多岁或 40 多岁时就开始出现。

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