用古老的DNA解码人类历史

今年是20日人类基因组测序的周年纪念。为纪念此次活动，中国科学院古脊椎动物与古人类研究所(IVPP)傅巧梅教授带领的研究团队回顾了古DNA(aDNA)领域的最新进展，即DNA从过去生物的遗骸中获得。

这篇题为“从古代人类基因组学的第一个十年洞察人类历史”的评论于 9 月 23 日发表在《科学》杂志上。

古代 DNA 研究始于短 DNA 片段，随后由于高通量测序 (HTS) 技术的广泛应用而取得进展。2010 年，三个古代基因组草图(即尼安德特人、丹尼索瓦人和来自格陵兰的 4 千年 (kyr) 现代人)的发表标志着 aDNA 研究的新纪元。

已灭绝的古代人类(即尼安德特人和丹尼索瓦人)的基因组已被重建。重要的是，丹尼索瓦人首先是通过仅使用 DNA 数据来识别的。这两个古老的谱系被证明在大约 55 万年前(ka)与现代人类分离。他们随后彼此分离~400 ka。

这些 aDNA 分析表明，在约 550-ka 分离后，古代人和现代人并没有保持相互隔离。在古代人类(即尼安德特人和丹尼索瓦人)和现代人类之间发现了多波基因渗入。此外，这两个古老的血统相互混合，如一个约 50 岁的古老个体(丹尼索瓦 11 岁)所示，他的母亲是尼安德特人，父亲是丹尼索瓦人。

至于早期现代人群，基因数据支持他们起源于非洲。然而，仍然很难确定一个单一的模型来表征非洲血统的起源。无论如何，在大约 250-200 ka 之间的某个时间，对早期现代人类血统做出贡献的五个主要分支在非洲的短时间内开始彼此分裂。

在欧亚，早在约 45 ka 的早期现代人类中就获得了基因组数据。这些数据揭示了几个早期的现代人类谱系。其中一些与后来的人口没有可检测的遗传连续性，而其他人，包括代表古代北西伯利亚人、古代欧洲人和古代亚洲人的人，可能与现代人类有遗传联系。随着时间的推移，欧亚发生了不断增加的人口结构、更大的人口互动和更多的迁移。

“在末次盛冰期 (LGM) 期间，即 27-19 ka 之间的严酷时期，在欧洲、东亚和西伯利亚观察到了人口变化。随着 LGM 之后气候更加温暖和稳定，人口扩大、迁移和互动，”傅教授说。

古代DNA研究有效地拓宽了我们对人类历史的理解。然而，我们只是潜入水面之下。还需要付出更多的努力。这应该包括从 30 kyr 以上的基因组和非洲、亚洲和大洋洲等地区进一步采样;利用其他古老的分子信息，如蛋白质组学、同位素、微生物组学和表观遗传数据，进一步扩大 aDNA 研究的范围;并进一步探索自适应变体。

除了扩展我们对人类历史的理解之外，aDNA 研究还增强了我们对人类生物学的理解。探索人类过去如何适应极端环境，例如 LGM 和传染源，将帮助我们应对未来的气候变化和其他流行病等新挑战。

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